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Síndrome de Rett (Secuenciación del gen MECP2)

Resumen:

Detecta mutaciones responsables de síndrome de Rett.
Muestra: Saliva
Tiempo de entrega :
Requiere previa cita:
Preparación: Sí, haga clic aquí.

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Precio: S/

Incluye IGV. Válido para Lima. El precio seleccionado es para la sede . Los precios pueden variar por sede.

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Este examen requiere coordinar previamente con el laboratorio. Por favor contáctenos telefónicamente al (01)485-1010 y por Whatsapp al 947-347-595 para solicitar el servicio. O haga clic aquí si desea ser contactado en las próximas horas.

Descripción:

En esta prueba, se lleva a cabo el análisis completo de secuenciación, que incluye tanto los exones como las regiones intrónicas cercanas, y la evaluación del número de copias (CNV) mediante tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) del gen MECP2. El objetivo de este examen es diagnosticar a los pacientes que presenten sospechas de padecer el Síndrome de Rett. Esta enfermedad neurológica afecta principalmente al sexo femenino y es causada por cambios en el gen MECP2, que se encuentra ubicado en el brazo largo del cromosoma X. Las variantes detectadas exclusivamente en el examen de secuenciación del gen MECP2 (mutaciones puntuales) son identificadas en aproximadamente el 90-95% de los individuos afectados por el síndrome.

Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023

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Preparación del paciente:

Para que podamos procesar esta prueba necesitamos que nos entregue su orden médica.

Tiempo de entrega:

Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

Saliva

Haga clic aquí para conocer el procedimiento de recolección de la muestra.

Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.