Multilab Síndrome de Marfan (Secuenciación del gen FBN1) PFBN1- Examen de laboratorio clínico Síndrome de Marfan (Secuenciación del gen FBN1): El panel para Síndrome de Marfan y Enfermedades relacionadas secuencia el gen FBN1, asociado al síndrome de Marfan, y otros genes asociados a condiciones que hacen diagnóstico diferencial, tales como: Síndrome de Loeys-Dietz, Homocistinuria, Aneurisma de aorta, Síndrome de Sticklert, Síndrome de Ehlers-Danlos, entre otros, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles). Código de Examen: PFBN1-

https://qa.multilab.com.pe/examen/1139/marfan-fbn1

S/00 Disponible https://qa.multilab.com.pe/examen/1139/marfan-fbn1 2024-12-27

Valoración 4.8/5 977

Síndrome de Marfan (Secuenciación del gen FBN1)Multilab Examen de laboratorio clínico Síndrome de Marfan (Secuenciación del gen FBN1): El panel para Síndrome de Marfan y Enfermedades relacionadas secuencia el gen FBN1, asociado al síndrome de Marfan, y otros genes asociados a condiciones que hacen diagnóstico diferencial, tales como: Síndrome de Loeys-Dietz, Homocistinuria, Aneurisma de aorta, Síndrome de Sticklert, Síndrome de Ehlers-Danlos, entre otros, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles).

Inicio

Servicios

Soy Médico

Sedes

Resultados

EXÁMENES

Ofrecemos más de 1,000 exámenes. Por favor, ingresa el nombre del examen buscado

Síndrome de Marfan (Secuenciación del gen FBN1)

Resumen:

Identifica mutaciones causantes de síndrome de Marfan.
Muestra: Saliva
Tiempo de entrega :
Requiere previa cita:
Preparación: Sí, haga clic aquí.

Precio

Ver precio

Precio: S/

Incluye IGV. Válido para Lima. El precio seleccionado es para la sede . Los precios pueden variar por sede.

Precio

Requiere agendamiento previo:

Este examen requiere coordinar previamente con el laboratorio. Por favor contáctenos telefónicamente al (01)485-1010 y por Whatsapp al 947-347-595 para solicitar el servicio. O haga clic aquí si desea ser contactado en las próximas horas.

Descripción:

En esta evaluación se realiza la secuenciación completa (incluyendo exones y regiones intrónicas cercanas) y la detección del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) del gen FBN1. El examen permite el diagnóstico de pacientes con sospecha de síndrome de Marfan, una enfermedad del tejido conectivo que afecta los sistemas ocular, cardiovascular y esquelético. El síndrome es causado por mutaciones en el gen FBN1, y en aproximadamente el 90-93% de los casos, se identifican variantes específicas detectadas solo en el análisis de la secuencia del gen FBN1 (mutaciones puntuales). El resto de los casos se atribuyen a microdeleciones o microduplicaciones que afectan parcial o totalmente el gen.

Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023

Continuar leyendo

Preparación del paciente:

Para que podamos procesar esta prueba necesitamos que nos entregue su orden médica.

Tiempo de entrega:

Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

Saliva

Haga clic aquí para conocer el procedimiento de recolección de la muestra.

Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.