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Panel de Neurofibromatosis

Resumen:

Identifica mutaciones genéticas relacionadas con neurofibromatosis.
Muestra: Saliva
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Preparación: Sí, haga clic aquí.

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Precio: S/

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Este examen requiere coordinar previamente con el laboratorio. Por favor contáctenos telefónicamente al (01)485-1010 y por Whatsapp al 947-347-595 para solicitar el servicio. O haga clic aquí si desea ser contactado en las próximas horas.

Descripción:

En este panel de NGS se efectúa el análisis completo de secuenciación, abarcando tanto los exones como las regiones intrónicas cercanas, y la evaluación del número de copias (CNV) mediante tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) de los genes NF1 (Neurofibromatosis tipo 1), NF2 (Neurofibromatosis tipo 2) y SPRED1 (síndrome de Legius).

Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023

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Preparación del paciente:

Para que podamos procesar esta prueba necesitamos que nos entregue su orden médica.

Tiempo de entrega:

Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

Saliva

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Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.