Multilab Panel de Enfermedades Esqueléticas PEE--- Examen de laboratorio clínico Panel de Enfermedades Esqueléticas: El Panel de Enfermedades Esqueléticas secuencia 321 genes relacionados con diversas enfermedades del sistema esquelético, incluyendo osteogénesis Imperfecta, Displasias Esqueléticas, Acondroplasia, Acrodisostosis, Síndrome de Blomstrand, Síndrome de Caffey, Síndrome de Desbuquois, Síndrome de Klippel-Feil, Síndrome de Meier-Gorlin, Osteopetrose y Síndrome de Stickler, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles). Código de Examen: PEE---

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Panel de Enfermedades EsqueléticasMultilab Examen de laboratorio clínico Panel de Enfermedades Esqueléticas: El Panel de Enfermedades Esqueléticas secuencia 321 genes relacionados con diversas enfermedades del sistema esquelético, incluyendo osteogénesis Imperfecta, Displasias Esqueléticas, Acondroplasia, Acrodisostosis, Síndrome de Blomstrand, Síndrome de Caffey, Síndrome de Desbuquois, Síndrome de Klippel-Feil, Síndrome de Meier-Gorlin, Osteopetrose y Síndrome de Stickler, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles).

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Panel de Enfermedades Esqueléticas

Resumen:

Detecta mutaciones de enfermedades esqueléticas hereditarias.
Muestra: Saliva
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Descripción:

En este análisis mediante secuenciación de nueva generación (NGS) se lleva a cabo una secuenciación completa de los exones y regiones intrónicas cercanas, así como una evaluación del número de copias (CNV), para identificar genes asociados con diversas enfermedades que afectan el sistema óseo. Entre estas enfermedades se encuentran la Osteogénesis Imperfecta, Acondroplasia, Acrodisostosis, Síndrome de Blomstrand, Síndrome de Caffey, Síndrome de Desbuquois, Síndrome de Klippel-Feil, Síndrome de Meier-Gorlin, Osteopetrosis, Síndrome de Stickler, entre otras.

Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023

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Preparación del paciente:

Para que podamos procesar esta prueba necesitamos que nos entregue su orden médica.

Tiempo de entrega:

Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

Saliva

Haga clic aquí para conocer el procedimiento de recolección de la muestra.

Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.