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Descripción:
El panel de enfermedades mitocondriales (ADN nuclear y mitocondrial) analiza mediante la técnica NGS genes relacionados con enfermedades mitocondriales causadas por mutaciones tanto en el ADN nuclear como en el ADN mitocondrial, incluyendo las deficiencias del complejo mitocondrial, defectos de fosforilación oxidativa, síndromes de depleción mitocondrial, Síndrome de Leigh, MELAS (miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios de apoplejía), Neuropatía óptica hereditaria de Leber, entre otros.
Genes Analizados
AARS2 ACAD9 AIFM1 ATP5F1A ATP5F1E ATPAF2 BCS1L
BOLA3 C12ORF65 C1QBP CARS2 CHCHD10 COA8 COX10
COX14 COX15 COX20 COX6B1 CYC1 DARS2 DDC DGUOK
DNA2 EARS2 ECHS1 ELAC2 FARS2 FASTKD2 FBXL4 FDX2
FDXR FOXRED1 GFER GFM1 GTPBP3 HADHA HADHB IBA57
ISCA1 ISCA2 ISCU LIAS LIPT2 LRPPRC LYRM4 LYRM7
MARS2 MGME1 MICOS13 MPC1 MPV17 MRPL3 MRPL44
MRPS16 MRPS2 MRPS22 MRPS34 MRPS7 MSTO1 MT-ATP6
MT-ATP8 MT-CO1 MT-CO2 MT-CO3 MT-CYB MT-ND1
MT-ND2 MT-ND3 MT-ND4 MT-ND4L MT-ND5 MT-ND6
MT-TA MT-TC MT-TD MT-TE MT-TF MT-TG MT-TH MT-TI
MT-TK MT-TL1 MT-TL2 MT-TM MT-TN MT-TP MT-TQ MT-TR
MT-TS1 MT-TS2 MT-TV MT-TW MT-TY MTFMT MTO1
NARS2 NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11 NDUFA12 NDUFA2
NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4
NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFB3 NDUFB8 NDUFB9 NDUFS1
NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8
NDUFV1 NDUFV2 NFU1 NUBPL OPA1 PCK2 PET100 PNPLA8
PNPT1 POLG POLG2 PUS1 RMND1 RNASEH1 RRM2B SCO1
SDHA SDHAF1 SDHD SFXN4 SLC25A26 SLC25A3 SLC25A4
SUCLA2 SUCLG1 SUOX SURF1 TACO1 TANGO2 TARS2
TIMMDC1 TK2 TMEM126B TMEM70 TRIT1 TRMT10C TRMT5
TSFM TTC19 TUFM TWNK TXN2 TYMP UQCC2 UQCC3
UQCRB UQCRC2 UQCRQ VARS2 WARS2 YARS2
Principales enfermedades analizadas en este examen
Deficiencias del complejo mitocondrial: son desórdenes resultantes de la deficiencia de una o más proteínas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo. Hay descritas unas 150 mutaciones que acaban en enfermedades de distinto tipo.
Defectos de la fosforilación oxidativa: la fosforilación oxidativa tiene lugar en las mitocondrias, donde una serie de enzimas catalizan la transferencia de electrones a oxígeno molecular y la generación de adenosina trifosfato (ATP) que almacena energía. Los defectos que involucran a enzimas utilizadas en este proceso alteran la respiración celular, lo que disminuye el cociente ATP:ADP (adenosindifosfato). Las mitocondrias tienen su propio DNA (DNA mitocondrial [mtDNA]), que procede de la madre. Sin embargo, el mtDNA comparte la responsabilidad con el DNA nuclear en la función mitocondrial. En consecuencia, tanto las mutaciones mitocondriales como las nucleares pueden causar trastornos mitocondriales.
Síndromes de depleción mitocondrial: se refiere a un grupo de condiciones caracterizadas por una disminución significativa en el ADN mitocondrial que afecta a múltiples tejidos, con manifestaciones que involucran músculo, hígado o ambos músculos y cerebro.
Síndrome de Leigh: es una enfermedad neurodegenerativa neurometabólica progresiva, muy poco frecuente, heredada y de inicio temprano. Consiste en una neuropatología característica con lesiones focales bilaterales en una o más áreas del sistema nervioso central, que incluyen el tronco del encéfalo, el tálamo, los ganglios basales, el cerebelo y la médula espinal. Las lesiones son zonas de desmielinización, gliosis, necrosis, espongiosis o de proliferación de capilares. Los síntomas dependen de cuáles son las áreas del sistema nervioso central que se encuentran afectadas. La causa subyacente más común es un defecto en la fosforilación oxidativa.
MELAS (Miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios de apoplejía).
Neuropatía Optica Hereditaria de Leber: está caracterizada por pérdida de la visión central (ceguera) y atrofia (degeneración) óptica. La ceguera afecta ambos ojos (bilateral), es repentina, y puede haber dolor de cabeza.
Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023
Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 16/01/2023
No especificado.
Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia.
Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.
Panel NGS para enfermedades mitocondriales / Panel de genes de enfermedades mitocondriales / Análisis de genes mitocondriales
https://qa.multilab.com.pe/examen/1105/enfermedades-mitocondriales
