Incluye IGV. Válido para Lima.
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Descripción:
En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de 23 genes relacionados con diferentes trastornos tratables de la función renal, incluyendo Síndrome de Bartter, Síndrome de Liddle, Diabetes insípida nefrogénica, Hipomagnesemia, Acidosis tubular renal, Síndrome de Gittelman y Enfermedad de Fabry, entre otros.
Genes Analizados
AGXT AQP2 ATP6V0A4 ATP6V1B1 AVPR2 BSND CLCNKA
CLCNKB CLDN16 CLDN19 CNNM2 CTNS GLA GRHPR HOGA1 KCNJ1
SCNN1A SCNN1B SCNN1G SLC12A1 SLC12A3 SLC4A4 TRPM6
Principales enfermedades analizadas en este examen
Síndrome de Bartter: es un grupo de enfermedades tubulares renales poco frecuentes que se caracteriza por una alteración de la reabsorción salina en el segmento ascendente grueso del asa de Henle y, clínicamente, por asociación de alcalosis hipopotasémica, hipercalciuria / nefrocalcinosis, niveles elevados de renina y aldosterona plasmáticas, presión arterial baja y resistencia vascular a la angiotensina II.
Síndrome de Liddle: es un trastorno hereditario poco frecuente, en el cual los túbulos colectores de los riñones eliminan el potasio pero retienen sodio y agua de manera excesiva, lo que provoca hipertensión arterial.
Diabetes insípida nefrogénica: es causada por la resistencia parcial o total al efecto de la hormona antidiurética arginina vasopresina (AVP). La diabetes insípida nefrogénica congénita es una alteración asociada con mutaciones en los genes AVPR2 o AQP2, ocasionando la incapacidad del paciente para concentrar la orina. La diabetes insípida nefrogénica adquirida o secundaria puede ser causada por desbalances electrolíticos (hipercalcemia, hipokalemia), enfermedades renales o extrarrenales y fármacos (toxicidad por litio).
Hipomagnesemia: es la concentración sérica de magnesio < 1,8 mg/dL (< 0,70 mmol/L). Sus causas incluyen la ingesta y la absorción inadecuada de magnesio o el aumento de la excreción secundario a hipercalcemia o al consumo de fármacos como furosemida. Las características clínicas suelen deberse a la hipopotasemia y la hipocalcemia asociadas y abarcan letargo, temblores, tetania, convulsiones y arritmias. El tratamiento consiste en la reposición de magnesio.
Acidosis tubular renal: es la acidosis con alteraciones de los electrolitos debidas a la falla en la excreción de protones (tipo 1), en la reabsorción de bicarbonato (tipo 2) o en la producción de aldosterona o la respuesta a esta hormona (tipo 4). (El tipo 3 es extremadamente raro y no se comentará). Los pacientes pueden ser asintomáticos, mostrar signos y síntomas de alteraciones electrolíticas o progresar a enfermedad renal crónica.
Síndrome de Gittelman: es una tubulopatía de herencia autosómica recesiva en el que la alteración fundamental se halla en el túbulo distal, concretamente a nivel del cotransportador Na/Cl, sensible a las tiazidas, codificado en el cromosoma 16q.
Enfermedad de Fabry: es un tipo de enfermedad por almacenamiento lisosomal. Los lisosomas son unas estructuras redondas que se encuentran en las células del cuerpo y que estan llenas de enzimas . Las enzimas de los lisosomas ayudan con la descomposición de proteínas , carbohidratos, grasas y otras sustancias.
Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023
Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 16/01/2023
No especificado.
Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia.
Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.
Panel NGS de trastornos nefrológicos / NGS de enfermedades renales hereditarias / Panel de genes relacionados con enfermedades renales
https://qa.multilab.com.pe/examen/1104/disturbio-funcion-renal
