Multilab Síndrome Saethre-Chotzen (MLPA de TWIST1 o de la región 7p21) SISACH Examen de laboratorio clínico Síndrome Saethre-Chotzen (MLPA de TWIST1 o de la región 7p21): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles). Código de Examen: SISACH Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Síndrome Saethre-Chotzen (MLPA de TWIST1 o de la región 7p21)
S/00 Disponible 2024-12-27
Valoración 4.8/5 167
Síndrome Saethre-Chotzen (MLPA de TWIST1 o de la región 7p21) Examen de laboratorio clínico Síndrome Saethre-Chotzen (MLPA de TWIST1 o de la región 7p21): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles).

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Síndrome Saethre-Chotzen (MLPA de TWIST1 o de la región 7p21)

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Descripción:

Esta prueba de MLPA permite detectar microdeleciones o microduplicaciones en la región 7p21, facilitando así el diagnóstico de personas con sospechas clínicas del Síndrome de Saethre-Chotzen. Este síndrome se caracteriza por la fusión prematura de las suturas craneales (craneosinostosis) y otros rasgos físicos distintivos. Generalmente, el Síndrome de Saethre-Chotzen se debe a mutaciones puntuales en el gen TWIST1, las cuales solo son detectables mediante pruebas de secuenciación. No obstante, en ocasiones, puede ser ocasionado por una microdeleción en el brazo corto del cromosoma 7, específicamente en la región p21 donde se encuentra ubicado el gen TWIST1.

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Preparación del paciente:

No requiere preparación.

Tiempo de entrega:

Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

No requiere muestra.

Testimonios de pacientes:

Resultados:

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