Multilab Síndrome de Miller-Dieker (MLPA de la región 17p13) SIMIDI Examen de laboratorio clínico Síndrome de Miller-Dieker (MLPA de la región 17p13): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles). Código de Examen: SIMIDI Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Síndrome de Miller-Dieker (MLPA de la región 17p13)
S/00 Disponible 2024-12-27
Valoración 4.8/5 238
Síndrome de Miller-Dieker (MLPA de la región 17p13) Examen de laboratorio clínico Síndrome de Miller-Dieker (MLPA de la región 17p13): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles).

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Síndrome de Miller-Dieker (MLPA de la región 17p13)

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Descripción:

Este análisis mediante MLPA detecta microdeleciones o microduplicaciones en la región 17p13, permitiendo así el diagnóstico de personas con indicios clínicos del Síndrome de Miller-Dieker. Este síndrome se caracteriza por una anormalidad en el desarrollo cerebral llamada lisencefalia, retraso en el desarrollo y convulsiones, entre otros síntomas. Su origen radica en la pérdida de la región distal del brazo corto del cromosoma 17, específicamente en la región 7p13. La extensión de la deleción puede variar entre los individuos afectados. Los signos y síntomas del Síndrome de Miller-Dieker están asociados con la pérdida de múltiples genes en esta región, particularmente los genes PAFAH1B1 y YWHAE.



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Preparación del paciente:

No requiere preparación.

Tiempo de entrega:

Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

No requiere muestra.

Testimonios de pacientes:

Resultados:

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