Multilab Síndrome de Rubinstein-Taybi (MLPA de la región 16p13) SIRUTA Examen de laboratorio clínico Síndrome de Rubinstein-Taybi (MLPA de la región 16p13): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles). Código de Examen: SIRUTA Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Síndrome de Rubinstein-Taybi (MLPA de la región 16p13)
S/00 Disponible 2024-12-27
Valoración 4.8/5 233
Síndrome de Rubinstein-Taybi (MLPA de la región 16p13) Examen de laboratorio clínico Síndrome de Rubinstein-Taybi (MLPA de la región 16p13): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles).

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Síndrome de Rubinstein-Taybi (MLPA de la región 16p13)

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Descripción:

Este análisis de MLPA permite la detección de microdeleciones o microduplicaciones en la región 16p13, lo que facilita el diagnóstico de individuos con sospechas clínicas del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT). El Síndrome Rubinstein-Taybi se caracteriza por deficiencia de crecimiento después del nacimiento, microcefalia, características faciales distintivas, así como manos y dedos agrandados, y retraso en el desarrollo, entre otros síntomas. Aunque el SRT generalmente se atribuye a mutaciones en el gen CREBBP, en algunos pacientes puede ser resultado de una microdeleción en el brazo corto del cromosoma 16, específicamente en la región p13.3. Esta deleción conlleva la ausencia de varios genes, incluido el gen CREBBP.



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Preparación del paciente:

No requiere preparación.

Tiempo de entrega:

Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

No requiere muestra.

Testimonios de pacientes:

Resultados:

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