Multilab MLPA de STK11 MLSTK1 Examen de laboratorio clínico MLPA de STK11: no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles). Código de Examen: MLSTK1 Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos MLPA de STK11
S/00 Disponible 2024-12-27
Valoración 4.8/5 207
MLPA de STK11 Examen de laboratorio clínico MLPA de STK11: no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles).

Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos

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MLPA de STK11

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Descripción:

Este análisis de MLPA detecta pequeñas eliminaciones o duplicaciones en el gen STK11 y posibilita el diagnóstico de personas con sospecha clínica de Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ). Este síndrome se caracteriza por la presencia de pólipos en el tracto gastrointestinal, pigmentación de la mucosa cutánea y una mayor predisposición al cáncer. Las mutaciones perjudiciales en una sola copia del gen STK11 son responsables de la aparición del síndrome. Las mutaciones identificadas exclusivamente mediante el análisis de secuenciación del gen STK11 (mutaciones puntuales) se encuentran en el 81% de los casos afectados por el síndrome. Las microdeleciones o microduplicaciones (CNV) en el gen representan el 15% de los casos.

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Preparación del paciente:

No requiere preparación.

Tiempo de entrega:

Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

No requiere muestra.

Testimonios de pacientes:

Resultados:

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