Multilab Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A y HNPP (MLPA de PMP22) CMTAPP Examen de laboratorio clínico Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A y HNPP (MLPA de PMP22): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles). Código de Examen: CMTAPP Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A y HNPP (MLPA de PMP22)
S/00 Disponible 2024-12-27
Valoración 4.8/5 288
Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A y HNPP (MLPA de PMP22) Examen de laboratorio clínico Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A y HNPP (MLPA de PMP22): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles).

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Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A y HNPP (MLPA de PMP22)

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Descripción:

Esta prueba de MLPA detecta microdeleciones o microduplicaciones en el gen PMP22 y facilita el diagnóstico de personas con sospecha de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT tipo 1A) y neuropatía hereditaria con parálisis por presión (HNPP). La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es la neuropatía periférica hereditaria más prevalente en la población y presenta varios subtipos. Los cambios en el gen PMP22 son responsables de aproximadamente el 70-80% de todos los casos de CMT tipo 1. Específicamente, la forma conocida como CMT tipo 1A se origina mayormente por una microduplicación de aproximadamente 1.5 megabases en el brazo corto del cromosoma 17, la cual incluye el gen PMP22. Por otro lado, la microdeleción de este mismo segmento de aproximadamente 1.5 megabases ocasiona HNPP. Se estima que la microdeleción está presente en alrededor del 80% de los individuos afectados, mientras que el 20% restante presenta alteraciones en el gen PMP22 que solo son detectables mediante la secuenciación genética.



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Preparación del paciente:

No requiere preparación.

Tiempo de entrega:

Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

No requiere muestra.

Resultados:

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