Multilab Distrofia Miotónica Tipo II (expansión CNBP) DMTIIC Examen de laboratorio clínico Distrofia Miotónica Tipo II (expansión CNBP): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles). Código de Examen: DMTIIC Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Distrofia Miotónica Tipo II (expansión CNBP)
S/00 Disponible 2024-12-27
Valoración 4.8/5 207
Distrofia Miotónica Tipo II (expansión CNBP) Examen de laboratorio clínico Distrofia Miotónica Tipo II (expansión CNBP): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles).

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Distrofia Miotónica Tipo II (expansión CNBP)

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Descripción:

Este análisis para examinar la expansión del gen CNBP posibilita el diagnóstico de personas con sospechas de padecer distrofia miotónica tipo II. Esta enfermedad se caracteriza por miopatía, debilidad muscular y otras manifestaciones que abarcan cambios cardíacos, cataratas y diabetes mellitus, entre otros. La DM tipo II surge a raíz de una expansión anormal de tetranucleótidos "CCTG" en el intrón 1 del gen CNBP. Por lo general, este segmento contiene entre 11 y 26 repeticiones. En individuos con DM tipo II, el segmento exhibe entre 75 y 11,000 repeticiones de "CCTG".



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Preparación del paciente:

No requiere preparación.

Tiempo de entrega:

Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

No requiere muestra.

Resultados:

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