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Descripción:
Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en la región 22q11.2 y permite diagnosticar pacientes con sospecha clínica de Síndrome velocardiofacial y DiGeorge (síndromes de deleción 22q11.2 - 22q11.2 DS) Los síndromes de deleción 22q11.2 se caracterizan principalmente por problemas de aprendizaje, signos faciales característicos, anomalías cardiacas, de paladar e inmunológicas, entre otros.
Genes Analizados
TBX1
Principales enfermedades analizadas en este examen
Síndrome Velocardiofacial: tiene una serie de características comunes entre las que se incluyen el paladar hendido, anomalías cardíacas y un rostro de aspecto particular, entre otros. Si bien la causa exacta se desconoce, a muchos niños con VCFS les falta parte del cromosoma 22. En algunas familias (entre el 10 y el 15 %), la afección puede ser hereditaria. Sin embargo, en la mayoría se da como una “mutación esporádica” sin que provenga de ninguno de los padres.
Síndrome DiGeorge: que también se conoce como «síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2», un término más amplio y preciso, es un trastorno causado por la falta de una pequeña parte del cromosoma 22. Esta deleción provoca el desarrollo insuficiente de varios sistemas del cuerpo. Los problemas de salud que frecuentemente se asocian al síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 comprenden anomalías cardíacas, funcionamiento deficiente del sistema inmunitario, hendidura del paladar, complicaciones relacionadas con bajos niveles de calcio en la sangre y retraso en el desarrollo con problemas de conducta y emocionales.
Otros nombres para este examen
Investigación de Deleciones y Duplicaciones en la Región 22q11.21, MLPA 22q11, Síndrome de deleción 22q11.2, Microdeleción 22q11, Del22q11, Velocardiofacial, Síndrome de DiGeorge, Síndrome de deleción 22q11.2
Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023
Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 16/01/2023
No requiere preparación.
No especificado.
No requiere muestra.
Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia.
Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.
Investigación de Deleciones y Duplicaciones en la Región 22q11. / MLPA 22q11 / Microdeleción 22q11 / Del22q11 / Velocardiofacial / Síndrome de DiGeorge
https://qa.multilab.com.pe/examen/1284/sindrome-velocardiofacial-digeorge
