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Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen JAG1 y permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de Síndrome de Alagille. El Síndrome de Alagille es una enfermedad que puede afectar el hígado, el corazón y otras partes del cuerpo. En aproximadamente el 90% de los casos, las variantes detectadas en la prueba de secuenciación del gen JAG1 causan por sí solas el síndrome de Alagille. Otro 7% de los individuos con el síndrome son portadores de microdeleciones en el cromosoma 20 (20p12), que incluyen el gen JAG1.
Genes Analizados
JAG1
Principales enfermedades analizadas en este examen
Síndrome de Alagille: es una patología poco frecuente. Afecta a uno de cada 100 000 recién nacidos vivos. Se caracteriza por una hipoplasia de vías biliares que se asocia a otras malformaciones.
Otros nombres para este examen
MLPA para la región 20p12, Síndrome de Alagille, Búsqueda de deleciones y duplicaciones en el síndrome de Alagille por MLPA, Búsqueda de deleciones y duplicaciones en la región 20p12, Duplicaciones y deleciones de la región cromosómica 20p12
No requiere preparación.
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